El diagnóstico se realiza principalmente con la sintomatología, sobretodo si hay letargo, diarrea, vómitos e ictericia (aspecto amarillento de la piel).
Un signo bastante evidente de esta patología es un lactante que cuando come enferma, mejora cuando se le deja sólo con sueros y vuelve a empeorar cuando vuelve a comer. Si hay antecedentes familiares se puede realizar una amniocentésis (muestra de líquido amniótico) o una prueba de prueba de vello coriónico la cual se toma de la placenta.
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Las pruebas diagnósticas que se pueden realizar son:
- Hemocultivo
- Prueba de los azúcares reductores de la orina ( se introduce una sustancia en una muestra de orina del paciente y se observa si cambia a un color determinado)
- Presencia de cetonas en la orina.
TRATAMIENTO
El tratamiento pasa principalmente por la supresión absoluta de alimentos que contengan galactosa o lactosa, en el caso de lactantes la alimentación será con leches especiales que no incluyan dichas sustancias, frecuentemente se utilizan las formuladas a base de soja y la lactancia materna está contraindicada.
Fuente: https://www.webconsultas.com/bebes-y-ninos/afecciones-tipicas-infantiles/tratamiento-y-pronostico-de-la-galactosemia-12272
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