GALACTOSEMIA

La galactosemia (GALT) es una afección metabólica hereditaria en la cual el cuerpo no puede digerir la galactosa, un azúcar contenido en todos los derivados de la leche.

Un niño con GALT no puede usar los azúcares para producir energía porque se acumulan en la sangre y, si no se tratan, pueden causar convulsiones, infecciones de la sangre, daño al higado o incluso la muerte.

Las personas con esta enfermedad no pueden tolerar ninguna forma de leche y tampoco los alimentos que contengan galactosa.

CAUSAS
Al ser una enfermedad hereditaria, es transmitida por ambos padres. El niño tiene genes modificados que producen las enzimas necesarias pero con limitaciones, por lo que no pueden transformar la galactosa en glucosa.

galactosemia

SÍNTOMAS

Al nacer el niño, aunque tiene la enfermedad, parece ser normal. Los primeros síntomas comienzan a aparecer después de unos días cada vez toma leche o algo que contiene lactosa.
Comienza a perder el apetito, luego se produce el vómito, a veces la diarrea y el color de la piel se vuelve amarillo como un signo de daño hepático que produce ictericia, y puede que el niño pierda peso de forma excesiva.

Existen tres variantes de la enfermedad:

• Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa: esta es la forma más común y la más grave. Los bebés afectados por esta patología tienen dificultades alimentarias y un retraso en el crecimiento.
• Deficiencia de galactosa cinasa: es una forma rara y menos grave, donde el recién nacido sufre de cataratas pero no muestra los síntomas de la galactasemia clásica.
• Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa: es una forma rara de la enfermedad y puede tener un cuadro clínico muy variado. El niño puede presentar tanto los síntomas de galactosemia clásica como el deterioro cognitivo y las cataratas.

Fuentes:
-https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000366.htm
-https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/classic-galactosemia
-https://www.scienceforpassion.com/2013/04/galattosemia-un-difetto-del-metabolismo.html
-https://www.webmd.com/children/what-is-galactrosemia#1